Fibromialgia, Parkinson y otras cosas como hipotensión
Anamnesis
Paciente mujer de 53 años remitida al Servicio de RHB desde Neurología en estudio por alteración del equilibrio y de la marcha progresiva desde hace 3 meses.
Sin antecedentes personales de riesgo cardiovascular. Diagnóstico previo de tiroiditis de Hashimoto en tratamiento hormonal sustitutivo, incontinencia urinaria de esfuerzo con manejo con fitoterapia, hemianhidrosis corporal izquierda de años de evolución, raquialgia de características mecánicas y diagnosticada de fibromialgia.
Refiere debilidad de miembros inferiores que condiciona alteración de la marcha, con 2 caídas en el último año. Asocia dolor en raquis cervical y lumbar con irradiación a miembros inferiores.
Exploración física y evaluación diagnóstica
- La paciente está orientada en persona, espacio y tiempo, y se muestra preocupada por la clínica subaguda y progresiva.
- Voz hipofónica con leve bradilalia. Niega disfagia.
- Anisocoria mayor en la oscuridad en pupila izquierda en contexto de síndrome de Horner.
- Bradicinesia asociando fatigabilidad, no rigidez, no posturas distónicas.
- No amiotrofias, ni fasciculaciones.
- Balance motor global 4+/5, sin limitación del balance articular.
- Reflejos osteotendinosos no evocados.
- Lassègue y Bragard negativo.
- Discreta dismetría y disdiadococinesia de miembro superior izquierdo.
- Ligera alteración termoalgésica en hemicuerpo derecho. No hipoestesia vlo.
- No posible marcha en tándem.
- Romberg ojos abiertos y ojos cerrados negativo.
- Deambulación con pasos cortos y aumento de la base de sustentación.
Pruebas complementarias
RM cerebral y raquis cervical/lumbar
Parénquimas cerebral, cerebeloso y troncoencefálico sin alteraciones. Línea media centrada y sistema ventricular dentro de la normalidad.
Cambios degenerativos espondilósicos, uncoartrósicos y discopatía degenerativa multinivel C3-C7 sin signos de mielopatía compresiva. Cambios degenerativos espondilósicos y discopatía degenerativa multinivel lumbar. Protrusión discal L4-L5. Diámetro de canal lumbar dentro de la normalidad. Cono medular y cola sin alteraciones.
Electroneurografía y electromiografía
Estudio neurográfico de miembros superiores e inferiores dentro de la normalidad. No se detectan alteraciones neuromusculares periféricas valorables.
- ¿Qué patología sospecharíamos?
- ¿Qué pruebas complementarias solicitarías?
Resolución del caso
Diagnóstico diferencial
En un paciente con dolor axial, debilidad de miembros inferiores y alteración de la marcha valoramos como posible opción diagnóstica una estenosis de canal, que quedó descartada ante los hallazgos de la RM de columna y las pruebas electrofisiológicas.
El diagnóstico diferencial que debemos plantearnos:
Ataxia de la marcha1
Alteración en el control de la postura y movimiento. Puede asociar trastorno del equilibrio y de la marcha en los casos de afectación cerebelosa. En las lesiones de los hemisferios hay hipotonía, habla escándida, lenta, monótona, asociando en fases avanzadas disfonía. En la exploración se observa dismetría y disdiadococinesia. El diagnóstico es difícil debido a la gran variedad de entidades nosológicas que presentan ataxia y la variabilidad de la enfermedad en cada persona. La atrofia cerebelosa en la RM está presente en algunos tipos; sin embargo, en la enfermedad de Friedreich, Refsum o ataxia por déficit de vitamina E no hay atrofia cerebelosa. Desde el punto neurofisiológico, la polineuropatía sensitivo-motora axonal o sensitiva pura son hallazgos frecuentes pero no siempre presentes. Las pruebas genéticas se deben realizar ante sospecha en pre-diagnósticos cuyo elemento causante sea hereditario.
Enfermedad de la placa motora2
Enfermedades características por la afectación de la unión neuromuscular produciendo fatigabilidad y debilidad muscular fluctuante. La miastenia gravis afecta con mayor frecuencia a las mujeres jóvenes, siendo característica la afectación de la musculatura ocular, con ptosis y diplopía. Hasta el 70% asocian patología del timo. La determinación de anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina y las pruebas electroneurofisiológicas ayudan al diagnóstico.
Síndrome paraneoplásico
Los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso aparecen cuando los agentes del sistema inmunitario contra el cáncer también atacan partes del cerebro, médula espinal, músculos o nervios periféricos. Los síndromes paraneoplásicos pueden causar problemas con el movimiento y la coordinación muscular, la percepción sensorial, la memoria o las funciones ejecutivas, o incluso el sueño.
Los tipos de síndromes paraneoplásicos son muy variados englobando desde degeneración cerebelosa, mielitis, síndrome miasténico de Lambert-Eaton, polineuropatía e incluso disautonomía. Los signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso pueden desarrollarse con relativa rapidez, a menudo durante días o semanas, comenzando incluso antes de que se diagnostique un cáncer.
Enfermedad de Parkinson (EP)3
Se trata de la segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente. La bradicinesia, temblor de reposo asimétrico y rigidez muscular en rueda dentada tras excluir otras causas de parkinsonismo como infartos cerebrales, traumatismos craneales, tumores cerebrales o hidrocefalia comunicante orientan hacia su diagnóstico. Por otro lado, los hallazgos sugestivos de otro diagnóstico alternativo como la inestabilidad postural en los 3 primeros años del inicio de los síntomas y disautonomía excluyen el parkinsonismo en nuestro caso.
El SPECT y el PET-TC son capaces de identificar la deficiencia de dopamina mediante la estimación de la densidad del transportador de dopamina en las terminales del núcleo estriado, siendo marcador indirecto de la degeneración de la vía nigroestriatal. Las lesiones de la región dorsolateral o posterior del putamen predominantemente asimétricas son sugestivas de enfermedad de Parkinson.
Trastorno neurológico funcional
Síntomas del sistema nervioso que no pueden explicarse debido a una enfermedad neurológica u otra enfermedad. Sin embargo, los síntomas son reales y provocan una angustia significativa o problemas para desenvolverse en la vida.
Los signos y síntomas varían según el tipo de trastorno neurológico funcional y pueden tener patrones específicos. No obstante, no se pueden producir intencionalmente ni controlarse.
Se desconoce la causa de los trastornos neurológicos funcionales. Pueden desencadenarse por un trastorno neurológico o por una reacción al estrés o a un traumatismo físico o psicológico, pero no siempre es así. Los trastornos neurológicos funcionales están relacionados con el modo en el que funciona el cerebro y no con un daño a la estructura cerebral.
Desenlace del caso
En esta paciente se solicitaron las siguientes pruebas:
Análisis biológicos (sangre)
Sin hallazgos patológicos significativos. Serología positiva para virus de Epstein Barr IgG. Anticuerpo receptor de acetilcolina (Ac anti-RAch) y anticuerpo frente a la molécula tirosincinasa muscular especifica (Ac anti-MuSK) negativos.
Estudios genéticos de ataxias espinocerebelosas tardías
No se ha detectado ninguna expansión dentro del rango patológico en ninguno de los genes analizados.
*Limitaciones del estudio: la metodología empleada (basada en amplificación mediante PCR convencional) presenta un error asociado a la determinación del número de tripletes de ±1 repeticiones.
Potenciales evocados somatosensoriales de miembros superiores
Datos sugerentes de afectación del sistema nervioso autónomo simpático en el lado izquierdo palmo-plantar. No datos de disautonomía vagal.
Valoración biomecánica del equilibrio NedSVE/IBV
La paciente tiene un patrón de inestabilidad somatosensorial. Los limites de estabilidad están afectados en general, pero con predominio derecho.
Alteración a expensas del grado de inestabilidad existente en las situaciones en las que se altera la información somatosensorial.
La alteración del equilibrio no la podemos saber con esta prueba. Sólo que al descartarse lesión con pruebas diagnósticas, este tipo de alteración del equilibrio parece funcional por la baja repetibilidad de las pruebas.
Tomografía axial pulmonar
Engrosamiento pleural parietal posterior en lóbulo superior derecho.
DATSCAN SPECT cerebral
Lesión bilateral sin claro predominio en el cual podría haber una pérdida del gradiente rostrocaudal sugerente de parkinsonismo atípico.
Estos resultados, junto con la clínica y exploración física acompañante, nos permitieron identificar el cuadro con una atrofia multisistémica (AMS).
Se reexploró a la paciente objetivando hipotensión ortostática significativa a los 3 minutos de bipedestación. Se realizó el test de apraclonidina que confirmó el síndrome de Horner en el ojo izquierdo.
Se realizó estudio urodinámico con hallazgos de micción no coordinada con hiperreflexia del detrusor e incontinencia de esfuerzo por debilidad del esfínter uretral.
La paciente fue tratada con fisioterapia para mejorar las transferencias y posturas, conseguir un buen equilibrio y prevenir las caídas; terapia ocupacional para prevenir y reducir las pérdidas funcionales y su dependencia; inició intervención logopédica para mejorar coordinación fono-respiratoria y técnicas de impostación de la voz. Se realizó test volumen viscosidad, siendo eficaz y segura la deglución para todas las texturas.
Se inició pauta de 100mg carbidopa /1g levodopa cada 12 horas, pendiente de valorar respuesta en próxima revisión de Neurología.
Discusión
La AMS es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado clínicamente por la combinación de disautonomía junto con síntomas parkinsonianos4-6. Puede tener signos de afectación cerebelosa y piramidal. La incidencia estimada es de 0,6 por cada 100.000 personas al año, aumentando a 3 por cada 100.000 personas mayores de 50 años. Generalmente subestimada e infradiagnosticada.
Clínicamente puede presentarse con una combinación de parkinsonismo, alteraciones cerebelosas y disautonomía. El parkinsonismo suele aparecer asimétrico, sin temblor con predominio de la acinesia, aunque el signo más común es la ataxia de la marcha. También incluye habla escándida, hipofonía, dismetría y disdiadococinesia4-6.
Como en el caso presentado, la disautonomía suele preceder al resto de síntomas. Incluye la hipotensión ortostática e incontinencia urinaria. Las pruebas de urodinamia pueden servir para diferenciar la alteración vesical de la enfermedad de Parkinson de la atrofia multisistémica: en la primera puede haber hiperreflexia del detrusor pero no debilidad del esfínter uretral más propio de la atrofia7.
El diagnóstico de la AMS es clínico. Existen dos categorías según predominio parkinsonismo (AMS-P) donde predominan signos extrapiramidales, y la AMS con ataxia cerebelosa (AMS-C); la denominación depende del rasgo predominante y puede ir cambiando en el tiempo.
Según los criterios actuales se establecen los siguientes niveles diagnósticos:
- AMS definido: estudio post mortem con abundante y amplia distribución cerebral de inclusiones citoplasmáticas, junto con cambios neurodegenerativos en la región estriatonigral u olivopontocerebelosa8.
- AMS probable: enfermedad progresiva en >30 años con disfunción autonómica (hipotensión ortostática, disfunción eréctil o incontinencia urinaria) junto con:
- Parkinsonismo con escasa respuesta a levodopa
- Síndrome cerebeloso: ataxia de la marcha, disartria o disfunción oculomotora
- AMS posible: cuadro progresivo en > 30 años caracterizado por parkinsonismo o síndrome cerebeloso, disautonomía y al menos un dato adicional:
- PosibleAMS-P o AMS-C: signo de Babinski, estridor laríngeo o hiperreflexia.
- Posible AMS-P: parkinsonismo rápido progresivo, escasa respuesta a la levodopa, inestabilidad postural de más de tres años de evolución, ataxia de la marcha, disartria cerebelosa, disfagia a los 5 años posterior a los primeros síntomas motores, atrofia en RM del putamen, pedúnculo y cerebelo.
- Posible AMS-C, parkinsonismo, atrofia en RM de putamen, pedúnculo cerebelar o protuberancia, hipometabolismo en putamen en DTASCA9.
No hay tratamiento específico de AMS y el pronóstico es malo. La respuesta a la levodopa es del 30% en los pacientes con síntomas de parkinsonismo, requiriendo una mayor dosis que para la EP, obteniendo además una respuesta menor y más transitoria en la AMS. Los efectos secundarios asociados a este aumento de dosis como son las discinesias orofaciales y el empeoramiento de la hipotensión ortostática limitan su uso. Los agonistas dopaminérgicos no parecen tener efecto sobre los síntomas motores8.
El principal signo de la AMS es la importante hipotensión ortostática de los pacientes, por lo que habrá que centrarse en la óptima educación a la hora de realizar las transferencias. Este ortostatismo, junto con la importante inestabilidad de la marcha, hace que estemos ante un paciente con alta predisposición a las caídas, por lo que la cinesiterapia cobra una especial importancia. En estos pacientes también se produce un deterioro progresivo de las actividades básicas de la vida diaria; en este sentido la terapia ocupacional juega un papel imprescindible10.
El subtipo de AMS cerebelosa se puede presentar al paciente con disfagia o hipofonía por parálisis de las cuerdas vocales. También se ha visto que el estridor laríngeo es una característica adicional al diagnóstico de AMS que muestra un alto valor predictivo positivo y su aparición temprana podría contribuir a acortar la supervivencia10. Es importante indagar sobre todas estas alteraciones durante la realización de la historia clínica y su consecuente tratamiento logopédico: asegurar la deglución y mejorar la movilidad lingual y mandibular, cierre bucal y elevación laríngea. Por último, cabe destacar el gran papel que tiene la fisioterapia respiratoria en pacientes con AMS, ya que la principal causa de muerte en estos pacientes son las alteraciones respiratorias10.
Conclusión
Desde la Medicina Física y Rehabilitación se puede mejorar la calidad de vida y la funcionalidad global del paciente que padece AMS. Debemos realizar una valoración inicial y un estrecho seguimiento del paciente con el fin de proporcionar un tratamiento específico, adaptado a la discapacidad del paciente. De ahí la importancia del diagnóstico diferencial de la AMS frente a la EP. Podemos mejorar la calidad de vida y funcionalidad global del paciente, disminuyendo y adaptándonos al curso evolutivo.
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